ʻO ka maʻi o Krabbe kahi maʻi hoʻoilina e pili ana i nā aʻalolo o ka ʻōnaehana nerve. Hoʻopilikia ia ma kahi o 1 i 100 poʻe a pili pinepine i nā pēpē. Hoʻokumu ʻia ia ma muli o ka hana ʻino ʻana o kahi enzyme i hopena i ka pōʻino i ka pū myelin.

Definition

ʻO ka maʻi Krabbe kahi maʻi hoʻoilina e hoʻopau ana i ka puʻu e hoʻopuni ana i nā pūnana aʻalolo (myelin) o ke kikowaena (lolo a me ke kuamoʻo) a me ka ʻōnaehana puni honua.

I ka hapanui o nā hihia, ulu nā hōʻailona a me nā hōʻailona o ka maʻi Krabbe i nā pēpē ma mua o 6 mau mahina, maʻamau ka hopena i ka make ma ka makahiki 2. Ke ulu ia i loko o nā keiki ʻōpio a me nā poʻe mākua, hiki ke ʻokoʻa ke ʻano o ka maʻi.

ʻAʻohe lāʻau lapaʻau no ka maʻi Krabbe, a ua kau ʻia ka mālama ʻana i ka mālama kākoʻo. Eia nō naʻe, ua hōʻike ʻia nā ʻano hana hoʻololi stem cell i kekahi kūleʻa i nā kamaliʻi i mālama ʻia ma mua o ka hoʻomaka ʻana o nā hōʻailona a i kekahi mau keiki ʻōpio a me nā pākeke.

Hoʻopilikia ka maʻi Krabbe ma kahi o 1 i 100 poʻe. ʻO ke ʻano pēpē pēpē ka 000% o nā hihia ma ka heluna kanaka o ʻEulopa ʻĀkau. ʻIke ʻia ʻo ia he globoid cell leukodystrophy.

Nā kumu o ka maʻi o Krabbe

Hoʻokumu ʻia ka maʻi Krabbe ma muli o ka hoʻololi ʻana i kekahi gene (GALC) i hana i kahi enzyme kikoʻī (galactocerebrosidase). ʻO ka nele o kēia enzyme i hoʻokumu ʻia e ka mutation e alakaʻi i ka hōʻiliʻili o nā huahana (galactolipids) e hoʻopau i nā oligodendrocytes - nā cell i ke kumu o ka hoʻokumu ʻana o ka myelin. ʻO ka nalo hope ʻana o ka myelin (kahi ʻano i kapa ʻia ʻo demyelination) e pale aku i nā pūnana nerve mai ka hoʻouna ʻana a me ka loaʻa ʻana o nā memo.

ʻO wai ka mea i hoʻopilikia loa ʻia?

ʻO ka mutation gene i pili me ka maʻi Krabbe wale nō ke kumu o ka maʻi inā loaʻa i ka mea maʻi nā kope hoʻololi ʻelua o ka gene i hoʻoili ʻia mai nā mākua. ʻO kahi maʻi i loaʻa mai nā kope ʻelua i hoʻololi ʻia ua kapa ʻia he maʻi hoʻihoʻi autosomal.

Inā loaʻa i kēlā me kēia makua ke kope i hoʻololi ʻia o ka gene, penei ka pilikia o ke keiki:

• He 25% ka pilikia o ka hoʻoili ʻana i ʻelua kope mutated, kahi e alakaʻi ai i ka maʻi.
• He 50% ka pilikia o ka hoʻoili ʻana mai hoʻokahi kope mutated. ʻO ke keiki ka mea lawe i ka mutation akā ʻaʻole i ulu ka maʻi.
• He 25% ka pilikia o ka hoʻoili ʻana i ʻelua kope maʻamau o ka gene.

ʻO ka hōʻailona o ka maʻi Krabbe

I kekahi mau hihia, ʻike ʻia ka maʻi Krabbe i nā keiki hānau hou me nā hoʻāʻo ʻana ma mua o ka ʻike ʻana o nā hōʻailona. Eia naʻe, i ka hapanui o nā hihia, hoʻomaka mua ʻia ka hoʻomaka ʻana o nā hōʻailona ma mua o ka hoʻāʻo ʻana, me ka ʻimi ʻana i nā kumu kūpono.

Nā hoʻāʻo Laboratory

Hoʻouna ʻia kahi laʻana koko a me kahi biopsy (liʻiliʻi liʻiliʻi o ka ʻili) i kahi lab e loiloi i ke kiʻekiʻe o ka hana o ka enzyme GALC. Hiki i ka pae haʻahaʻa loa a i ʻole ka pae hana ʻole ke hōʻike i ka loaʻa ʻana o ka maʻi Krabbe.

ʻOiai ua kōkua nā hopena i ke kauka e hana i kahi hōʻailona, ​​​​ʻaʻole lākou e hāʻawi i nā hōʻike no ka wikiwiki o ka holomua o ka maʻi. No ka laʻana, ʻaʻole i manaʻo ʻia ka haʻahaʻa haʻahaʻa o ka hana GALC e holomua koke ka maʻi.

Electroencephalogram (EEG)

Hiki i ka EEG ma'i ke ho'oikaika i ke kuhiakau o kahi ma'i.

Nā hoʻonāʻike

Hiki i kāu kauka ke kauoha i hoʻokahi a ʻoi aku paha nā hoʻokolohua kiʻi e hiki ke ʻike i ka nalowale o ka myelin ma nā wahi i hoʻopilikia ʻia o ka lolo. Aia kēia mau hoʻokolohua:

• ʻO Magnetic Resonance Imaging, he ʻenehana e hoʻohana ana i nā hawewe lekiō a me ke kahua mākēneki e hana i nā kiʻi kikoʻī 3-D.
• Computerized tomography, kahi ʻenehana radiology kūikawā e hana ana i nā kiʻi ʻelua.
• ʻO ke aʻo ʻana i ka hoʻokele aʻalolo, kahi e ana i ka wikiwiki o nā aʻalolo e hoʻouna i kahi leka. Ke pilikia ka myelin e hoʻopuni ana i nā aʻalolo, ʻoi aku ka lohi o ka hoʻokele aʻalolo.

Hoʻāʻo genetic

Hiki ke hana ʻia kahi hoʻāʻo genetic me kahi laʻana koko e hōʻoia i kahi hōʻailona.

Hiki ke noʻonoʻo ʻia ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic no ka loiloi i ka pilikia o ka loaʻa ʻana o kahi keiki me ka maʻi Krabbe i kekahi mau kūlana:

• Inā ʻike ʻia nā mākua i nā mea lawe, hiki iā lākou ke kauoha i ka hoʻāʻo genetic prenatal e hoʻoholo ai inā loaʻa paha kā lākou keiki i ka maʻi.
• Inā paha he mau mākua hoʻokahi a ʻelua paha nā mea lawe i ka mutation gene GALC ma muli o kahi moʻolelo ʻohana i ʻike ʻia o ka maʻi Krabbe.
• Inā loaʻa kahi keiki i ka maʻi Krabbe, hiki i ka ʻohana ke noʻonoʻo i ka hoʻāʻo genetic e ʻike i kā lākou mau keiki ʻē aʻe i loaʻa i ka maʻi ma hope o ke ola.
• Hiki i nā mea lawe i ʻike ʻia, nāna e hoʻohana i ka fertilization in vitro, ke noi i ka hoʻāʻo genetic ma mua o ka hoʻokomo ʻana.

Nānā hou hānau

I kekahi mau mokuʻāina, ʻo ka hoʻāʻo ʻana no ka maʻi Krabbe he ʻāpana o kahi papa helu maʻamau no nā keiki hānau hou. ʻO ka hōʻike hōʻike mua e ana i ka hana o ka enzyme GALC. Inā haʻahaʻa ka hana o ka enzyme, hana ʻia nā hoʻokolohua GALC a me nā hoʻokolohua genetic. He mea hou ka hoʻohana ʻana i nā hoʻāʻo ʻana i nā keiki hou.

Evolution a me nā pilikia i hiki

Hiki ke ulu aʻe kekahi mau pilikia - me nā maʻi a me nā pilikia hanu - i nā keiki me ka maʻi Krabbe holomua. I ka hopena hope o ka maʻi, lilo nā keiki i ke kīnā, noho i ko lākou wahi moe, a pau i kahi kūlana vegetative.

ʻO ka hapa nui o nā keiki i hoʻomohala i ka maʻi Krabbe i ka wā kamaliʻi e make ma mua o ka makahiki 2, ʻo ka pinepine mai ka hāʻule ʻana o ka hanu a i ʻole nā ​​pilikia mai ka pau ʻana o ka neʻe ʻana a me ka emi ʻana o ka leo ʻiʻo. Hiki i nā keiki i loaʻa i ka maʻi ma hope o ka wā kamaliʻi ke lōʻihi aʻe paha ka manaʻolana o ke ola, ma waena o ʻelua a ʻehiku mau makahiki ma hope o ka maʻi ʻana.

ʻO nā hōʻailona mua a me nā hōʻailona o ka maʻi Krabbe i ka wā kamaliʻi hiki ke like me nā maʻi a i ʻole nā ​​​​pilikia ulu. No laila, he mea nui e kiʻi i kahi hōʻailona wikiwiki a pololei inā loaʻa i kāu keiki nā hōʻailona a i ʻole nā ​​​​hōʻailona o ka maʻi.

ʻO nā hōʻailona a me nā hōʻailona i pili pinepine ʻia me nā keiki ʻōpio a me nā pākeke ʻaʻole kikoʻī i ka maʻi Krabbe a pono e hōʻoia i ka manawa kūpono.

ʻO nā nīnau a ke kauka e nīnau ai e pili ana i nā hōʻailona penei:

• He aha nā hōʻailona a i ʻole nā ​​​​hōʻailona āu i ʻike ai? I ka manawa hea lākou i hoʻomaka ai?
• Ua loli paha kēia mau hōʻailona a i ʻole nā ​​​​hōʻailona i ka manawa?
• Ua ʻike anei ʻoe i nā loli i ka nānā ʻana o kāu keiki?
• Ua loaʻa i ke kuni kāu keiki?
• Ua ʻike paha ʻoe i ka huhū ʻokoʻa a i ʻole ka huhū nui?
• Ua ʻike anei ʻoe i nā loli i ka ʻai?

ʻO nā nīnau, no nā keiki ʻōpio a i ʻole nā ​​​​mākua paha, penei:

• Ua ʻike paha kāu keiki i nā loli i kā lākou hana hoʻonaʻauao?
• Ua pilikia paha ʻoe i nā hana maʻamau a i ʻole nā ​​hana pili i ka hana?
• Ke mālama ʻia nei kāu keiki no kekahi pilikia olakino ʻē aʻe?
• Ua hoʻomaka paha kāu keiki i kahi lapaʻau hou?

I ka hapanui o nā hihia, ʻike ʻia nā hōʻailona a me nā hōʻailona o ka maʻi Krabbe i nā mahina mua ma hope o ka hānau ʻana. Hoʻomaka mālie lākou a hele mālie.

ʻO nā hōʻailona a me nā hōʻailona maʻamau i ka hoʻomaka ʻana o ka maʻi (ma waena o ʻelua a me ʻeono mahina o ke ola) penei:

• Nā pilikia hānai
• ʻO nā uē wehewehe ʻole
• Ka huhū loa
• ʻO ke kuni me ka ʻole o nā hōʻailona o ka maʻi
• Hoʻemi ʻia ka makaʻala
• Hoʻopaneʻe i nā pae hoʻomohala
• ʻO ka spasms māmā
• Poʻo maikaʻi ʻole
• Ka luaʻi pinepine

Ke piʻi nei ka maʻi, ʻoi aku ka paʻakikī o nā hōʻailona a me nā hōʻailona. Hiki iā lākou ke komo:

• Hoʻoulu ʻano ʻē
• Nalo holomua o ka lohe a me ka ike
• ʻO nā ʻiʻo paʻa a paʻa
• Nalo mālie ka hiki ke ale a hanu

Ke ulu aʻe ka maʻi o Krabbe ma hope o ka wā kamaliʻi (1 a 8 mau makahiki) a i ʻole i ka wā makua (ma hope o 8 mau makahiki), hiki ke ʻano like ʻole nā ​​hōʻailona a me nā hōʻailona a me:

• ʻO ka nalo ʻana o ka ʻike holomua me ka neuropathy peripheral a i ʻole
• ʻO ka hele wāwae paʻakikī (ataxia)
• Paresthesia me ke ʻano wela
• Nalo o ka lima maalea
• ʻO ka nāwaliwali o ke kino

Ma ke ʻano maʻamau, ʻo ka mua o ka makahiki o ka hoʻomaka ʻana o ka maʻi Krabbe, ʻoi aku ka wikiwiki o ka holomua o ka maʻi.

ʻO kekahi poʻe i ʻike ʻia i ka wā ʻōpio a i ʻole ka wā ʻelemakule paha he mau hōʻailona koʻikoʻi ʻoi aku ka koʻikoʻi, me ka nāwaliwali o ka ʻiʻo ke kumu mua. ʻAʻole paha lākou e hoʻololi i ko lākou hiki ke noʻonoʻo.

He mea nui ka hahai ʻana i ke keiki no ka nānā ʻana i kona ulu ʻana, ʻo ia hoʻi:

• kona ulu ana
• ʻO kona leo ʻiʻo
• ʻO kona ikaika ʻiʻo
• ʻO kona hui ʻana
• ʻO kona kūlana
• ʻO ko lākou manaʻo (ka ʻike, ka lohe a me ka hoʻopā)
• ʻO kāna ʻai

No nā kamaliʻi i hoʻomohala mua i nā hōʻailona o ka maʻi Krabbe, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau i hiki ke hoʻololi i ke ʻano o ka maʻi. No laila ke kau nei ka lapaʻau i ka mālama ʻana i nā hōʻailona a me ka hāʻawi ʻana i ka mālama kākoʻo.

Loaʻa i nā hana:

• nā lāʻau anticonvulsant e mālama i ka hopu;
• nā lāʻau e hoʻomaha ai i ka spasticity muscle a me ka huhū;
• physiotherapy e hōʻemi i ka emi ʻana o ke kani o ka ʻiʻo;
• hāʻawi i nā meaʻai, no ka laʻana me ka hoʻohana ʻana i ka ʻōpū o ka ʻōpū e hoʻopuka pololei i nā wai a me nā meaʻai i loko o ka ʻōpū.

ʻO nā hana no nā keiki ʻōpio a i ʻole nā ​​​​mākua me nā ʻano maʻi ʻoi aku ka maʻalahi o ka maʻi:

• physiotherapy e hōʻemi i ka emi ʻana o ke kani o ka ʻiʻo;
• ʻoihana hana e hoʻokō i ke kūʻokoʻa e like me ka hiki me nā hana o kēlā me kēia lā;
• ka hoʻololi ʻana o nā pūnaʻi hematopoietic i hiki ke mālama i ka myelin ma ka hana ʻana i nā enzyme GALC. Mai ke koko umbilical cord, ka iwi hāʻawi a i ʻole nā ​​​​pūnaewele kumu koko.

Hiki i kēia lāʻau lapaʻau ke hoʻomaikaʻi i nā hopena i nā pēpē inā hoʻomaka ka mālama ʻana ma mua o ka hoʻomaka ʻana o nā hōʻailona, ​​ʻo ia hoʻi, ke hana ʻia kahi maʻi ma hope o ka hoʻāʻo ʻana i kahi pale keiki hou. ʻO nā kamaliʻi ʻaʻole i loaʻa nā hōʻailona a loaʻa i ka hoʻololi ʻana o ka stem cell i lohi iki ka piʻi ʻana o ka maʻi. Eia nō naʻe, pilikia nui lākou i ka ʻōlelo, ka hele wāwae a me nā mākau kaʻa ʻē aʻe.

Hiki i nā keiki ʻōpio a me nā poʻe mākua me nā hōʻailona haʻahaʻa ke pōmaikaʻi paha i kēia lapaʻau.