ʻO Progeria kahi maʻi maʻi laha ʻole i hōʻike ʻia e ka ʻelemakule mua o ke keiki.

ʻO Progeria, ʻo ia hoʻi ʻo Hutchinson-Gilford Syndrome, he ʻano maʻi ʻano ʻē ia. Hoʻohālikelike ʻia ia e ka hoʻonui ʻana i ka ʻelemakule o ke kino. Hōʻike nā kamaliʻi me kēia pathology i nā hōʻailona mua o ka ʻelemakule.

I ka hānau ʻana, ʻaʻole hōʻike ke keiki i nā mea kūpono ʻole. ʻIke ʻia "maʻamau" a hiki i ka wā pēpē. Ma ka liʻuliʻu, ulu a maʻalahi kona morphology a me kona kino: ulu ʻoi ʻo ia i ka wikiwiki ma mua o ka maʻamau a loaʻa ʻole ke kaumaha o kahi keiki o kona mau makahiki. I ka maka, hoʻopaneʻe hoʻi ka hoʻomohala. Hōʻike ʻo ia i nā maka koʻikoʻi (i ke kōkua, ʻoi loa ka holomua), kahi ihu lahilahi a lou ʻia, nā lehelehe lahilahi, kahi ʻūlū liʻiliʻi a me nā pepeiao pepeiao. ʻO Progeria ke kumu o ka lilo o ka lauoho nui (alopecia), ʻili ʻelemakule, nā hemahema hui, a i ʻole ka nalo ʻana o ka momona momona subcutaneile (momona subcutaneile).

ʻAʻole pili ka hoʻomohala ʻike a me ka ʻike o ke keiki. He hemahema maoli nō ia a me nā hopena ma ka hoʻomohala ʻana o ka kaʻa, hana i ka paʻakikī i ka noho ʻana, kū a i ʻole ka hele wāwae ʻana.

ʻO nā mea maʻi me ka maʻi ʻo Hutchinson-Gilford ua hoʻopili pū kekahi i kekahi o nā aʻa, kahi e alakaʻi ai i ka ulu ʻana o atherosclerosis (ka paʻa ʻana o nā aʻa). Eia nō naʻe, ʻo ka arteriosclerosis kahi mea nui i ka hoʻonui ʻia o ka maka o ka puʻuwai, a i ʻole ʻo Cerebral Vascular Accident (hahau).

ʻO ka laha ʻana o kēia maʻi (ka helu o ka poʻe i hoʻopili ʻia ma waena o ka heluna heluna kanaka) a i 1/4 miliona mau keiki hānau hou a puni ka honua. No laila he maʻi maʻi laha ʻole ia.

ʻOiai ʻo ka progeria kahi maʻi autosomal i hoʻoilina nui ʻia, ʻo ka poʻe i makaʻu i ka hoʻomōhala ʻana i kēlā ʻano maʻi ʻo ia ka poʻe nona ka mākua me ka progeria. Hiki nō hoʻi i ka makaʻu o nā hoʻololi kūlohelohe. Hiki i ka Progeria ke hoʻopili i kekahi kanaka, ʻoiai inā ʻaʻole ka maʻi i ka pōʻai o ka ʻohana.

He maʻi laha ʻole ʻo Progeria. ʻO ke kumu o kēia pathology ma muli o ka hoʻololi ʻana i loko o ka ʻāpana LMNA. ʻO kēia gen ke kuleana no ka hoʻokumu ʻana i kahi protein: Lamine A. He mea nui ka hana hope i ka hoʻokumu ʻana o ka nucleus pūnaewele. He mea nui ia i ka hoʻokumu ʻia ʻana o ka envelope nuklea (membrane e hoʻopuni ana i ka nucleus o nā hunaola).

ʻO nā genetic mutations i kēia ʻāpana e alakaʻi i ka hanana pono ʻole o Lamine A. ʻO kēia protein i hana ʻole ʻia ma ke kumu o ka paʻa ʻole o ka cell cell, a me ka make mua ʻana o nā hunaola o ka meaola.

Ke nīnau nei nā ʻepekema iā lākou iho e pili ana i ke kumuhana, i mea e loaʻa ai nā kikoʻī e pili ana i ka pili o kēia protein i ka hoʻomohala ʻana i ka meaola kanaka.

Lawe ʻia ka hoʻoili kūlohelohe o Hutchinson-Gilford maʻi ma o ka hoʻoilina hoʻoilina autosomal. ʻO ka lawe ʻana o hoʻokahi wale nō o nā kope ʻelua o ka ʻāpana kikoʻī (mai ka makuahine a mai ka makua kāne paha) ua lawa ia no ka maʻi e ulu i ke keiki.

Eia kekahi, ʻo nā hoʻololi maʻamau (ʻaʻole ka hopena o ka lawe ʻia ʻana o nā ʻāpana makua) o ka ʻāpana LMNA hiki ke lilo i kumu o ia maʻi.

Hōʻike ʻia nā ʻōuli laulā o ka progeria e:

• ʻelemakule mua o ke kino (mai ka wā kamaliʻi);
• emi ke kaumaha ma mua o ka maʻamau;
• kahi liʻiliʻi o ke keiki;
• nā helehelena ʻino: ka lahilahi, ihu kuʻi, maka maka koʻikoʻi, kahi auwae liʻiliʻi, pepeiao pepeiao, a pēlā aku.
• lohi ke kaʻa, hoʻopilikia i ke kū ʻana, noho a i ʻole ka hele wāwae ʻana;
• ka hoʻopili ʻana o nā aʻa, kahi mea nui weliweli no ka arteriosclerosis.

ʻOiai he kakaikahi ka progeria, genetic a me ka hoʻoilina autosomal hoʻoilina nui, ʻo ke kū ʻana o ka maʻi i kekahi o nā mākua ʻelua ka mea nui weliweli.

ʻO nā ʻōuli e pili pū ana me progeria he holomua a hiki ke alakaʻi i ka make o ka mea maʻi.

ʻAʻohe mea ola no ka maʻi i kēia manawa. ʻO ka hoʻokele o ka progeria wale nō nā ʻōuli.

Aia ka noiʻi i ke kukui ākea, i mea e ʻike ai i kahi lāʻau e ʻae ai i ka hoʻōla o kēlā ʻano maʻi.