ʻIke o ka hemochromatosis

ʻIke o ka hemochromatosis

Hiki ke hana ʻia ka ʻike ma ka wā a wehewehe a i ʻole ke loaʻa ka mea maʻi hōʻailona hōʻailona hōʻailona o ka maʻi.

Ma muli o ka pinepine a me ke koʻikoʻi o ka maʻi, ua kūpono ke nānā ʻana i ka maʻi i loko o ka poʻe nona ka ʻohana he hemochromatosis. Hana ʻia kēia kānana ma ka hoʻoholo ʻana i ka ka helu hoʻohui hoʻoili a me ka hoʻāʻo genetic i ka ʻimi ʻana i ka hoʻololi genetic kuleana. Ua lawa ka ho'āʻo koko maʻalahi:

  • ka piʻi ʻana o ke kiʻekiʻe o ka hao i loko o ke koko (ʻoi aku ma mua o 30 µmol / l) pili me ka piʻi ʻana o ka saturation coefficient o transferrin (protein e hōʻoia ana i ka lawe ʻana o ka hao i loko o ke koko) ʻoi aku ma mua o 50% hiki ke hana i ka maʻi. o ka mai. Hoʻonui pū ʻia ka Ferritin (ka pūmua e mālama ai i ka hao i loko o ke akepaʻa) i loko o ke koko. ʻO ka hōʻike ʻana o ka hao nui i loko o ke ake ʻaʻole koi hou i ka hana o ka biopsy ate, ʻo ka nuclear magnetic resonance imaging (MRI) ka hoʻokolokolo koho i kēia lā.
  • ma luna o nā mea a pau, ʻo ka hōʻike ʻana o ka hoʻololi ʻana o ka gene HFE ka hoʻokolokolo o ke koho no ka ʻike ʻana i ka maʻi.

 

ʻO nā hoʻokolohua ʻē aʻe e hiki ai ke loiloi i ka hana o nā kino ʻē aʻe i loaʻa i ka maʻi. Hiki ke hana i kahi ho'āʻo no nā transaminases, hoʻokē ʻai koko koko, testosterone (i loko o ke kanaka) a me kahi ultrasound o ka puʻuwai.

Nā ʻano genetic

Nā pilikia o ka lawe ʻana i nā keiki

ʻO ka hoʻoili ʻana o ka hemochromatosis ʻohana he autosomal recessive, ʻo ia hoʻi, ʻo nā keiki wale nō i loaʻa i ke ʻano mutated mai ko lākou makuakāne a me ko lākou makuahine ke hoʻopilikia ʻia e ka maʻi. No nā kāne i hānau mua i kahi keiki i loaʻa i ka maʻi, ʻo ka pilikia o ka loaʻa ʻana o kahi keiki hou he 1 i ka 4.

Nā pilikia i nā lālā ʻē aʻe o ka ʻohana

Hiki i nā ʻohana mua o ka mea maʻi ke lawe i ka gene i hoʻololi ʻia a i ʻole ka loaʻa ʻana o ka maʻi. ʻO kēia ke kumu, ma kahi o ka hoʻoholo ʻana i ka coefficient saturation transferrin, hāʻawi ʻia lākou i kahi hōʻike hōʻike genetic. ʻO ka poʻe mākua wale nō (ʻoi aku ma mua o 18 mau makahiki) ke hopohopo nei i ka nānā ʻana no ka mea ʻaʻole ʻike ʻia ka maʻi i nā keiki. I nā hihia i hoʻopilikia ʻia ke kanaka i loko o ka ʻohana, no laila e aʻo ʻia e nīnau i kahi kikowaena genetics lapaʻau no ka loiloi pololei o ka pilikia.

Waiho i ka Reply