ʻO Marfan Syndrome kahi maʻi maʻi e hoʻopili ma kahi o 1 i 5 mau kānaka ma ka honua holoʻokoʻa. Hoʻopili ia i nā pūnaewele hoʻopili e hōʻoia i ka lōkahi o nā meaola a komo i ka ulu o ke kino. Hiki ke hoʻopili ʻia nā ʻāpana he nui o ke kino: ka puʻuwai, nā iwi, nā hono, nā mumū, nā ʻōnaehana a me nā maka. Hāʻawi ka ʻōuli ʻōuli i ka poʻe me ke ola i ke ola e like ka lōʻihi me ka koena o ka heluna kanaka.

Hoʻololi ka nui o nā ʻōuli o ka maʻi ʻo Marfan mai ke kanaka a ke kanaka a hiki ke ʻike ʻia i kēlā me kēia makahiki. ʻO lākou ka maʻi o ka maʻi, musculoskeletal, ophthalmological a me ka pulmonary.

Hoʻomaopopo pinepine ʻia ke komo ʻana o ka Cardiovascular e ka dilation holomua o ka aorta, e koi ana i ke ʻoki.

ʻO ka mea i kapa ʻia he hōʻino musculoskeletal e hoʻopili i nā iwi, nā mākala a me nā ligament. Hāʻawi lākou i ka poʻe me Marfan Syndrome i kahi hiʻohiʻona hiʻohiʻona: lōʻihi a lahilahi lākou, he alo elongated a me nā manamana lōʻihi, a he deformity o ka iwi kuamoʻo (scoliosis) a me ka umauma.

ʻO ka poino o ka maka e like me ka lens ectopia ka mea maʻamau a hiki i nā pilikia ke alakaʻi i ka makapō.

ʻO nā ʻōuli ʻē aʻe e ʻike pinepine ʻia: nā contusion a me nā kaha kau, pneumothorax, ectasia (dilation o ka ʻaoʻao haʻahaʻa o ka envelope e pale ana i ka iwi kuamoʻo), etc.

Ua like kēia mau hōʻailona me nā maʻi pili pili ʻē aʻe, kahi i paʻakikī ai ka maʻi ʻo Marfan i kekahi manawa.

Hoʻokumu ʻia ʻo Marfan Syndrome e kahi hoʻololi i ka gen FBN1 i nā code no ka hana ʻana o ka protein fibrillin-1. He mea nui kēia i ka hana ʻana o nā mea hoʻopili i ke kino. Hiki i kahi hoʻololi i ka gen FBN1 ke hōʻemi i ka nui o ka fibrillin-1 i loaʻa e hana i nā olonā e hāʻawi i ka ikaika a me ka maʻalahi i nā mea pili.

Hoʻohui ʻia kahi hoʻololi ʻana i ka ʻāpana FBN1 (15q21) i ka hapa nui o nā hihia, akā ʻo nā ʻano ʻē aʻe o ka Marfan Syndrome ka mea i hoʻololi ʻia i ka lālani TGFBR2. (1)

ʻO ka poʻe me ka mōʻaukala ʻohana ka makaʻu nui no ka maʻi ʻo Marfan. Lawe ʻia kēia maʻi maʻi mai nā mākua a i nā keiki i ka ” mana nui autosomal ". ʻElua mau mea e ukali nei:

• Lawa no kekahi o na makua i lawe i kana keiki e hiki ai ke aelike;
• ʻO kahi kanaka i hoʻopilikia ʻia, he kāne a he wahine paha, he 50% ka pilikia o ka lawe ʻana i ka hoʻololi no ke ʻano o ka maʻi i kā lākou keiki.

Hiki ke ʻike ʻia ka genetic prenatal diagnosis.

Eia nō naʻe, ʻaʻole pono e nānā ʻia i ka hopena o ka maʻi maʻi i kekahi manawa mai ka hoʻololi hou ʻana o ka ʻaoʻao FBN1: ma 20% o nā hihia e like me ka Marfan National Reference Center (2) a ma kahi o 1 i 4 mau hihia e like me nā kumuwaiwai ʻē aʻe. No laila ʻaʻohe moʻolelo ʻohana o ka mea i hoʻopilikia ʻia.

I kēia lā, ʻaʻole maopopo iā mākou pehea e hoʻōla ai iā Marfan Syndrome. Akā ua holomua ka holomua i kāna ʻike a me ka mālama ʻana i nā ʻōuli pili. ʻO ka mea nui i nā mea maʻi e loaʻa i ke ola ke ola e ʻaneʻane like me ka nui o ka lehulehu a me ke ʻano maikaʻi o ke ola. (2)

ʻO ka dilation o ka aorta (aortic aneurysm) ka pilikia o ka puʻuwai maʻamau a waiho i ka makaʻu koʻikoʻi loa i ka mea maʻi. Pono ia i ka lawe ʻana i nā lāʻau lapaʻau beta e hoʻoponopono i ka pā ʻana o ka puʻuwai a hoʻokuʻu i ke kaomi o ke aʻa, a me kahi ukali koʻikoʻi e nā echocardiograms makahiki. Pono paha ke ʻoki e hoʻoponopono a hoʻololi paha i kahi ʻāpana o ke aorta i hoʻonui ʻia ma mua o ka waimaka.

Hiki i ke kīpoki ke hoʻoponopono i kekahi mau hanana kūpono ʻole o ka maka a me ka iwi, e like me ka paʻa ʻana o ka iwi kuamoʻo i scoliosis.