ʻO Ataxia, he aha ia?

ʻAʻole ʻo Ataxia kahi maʻi iā ia iho, akā a symptom ka hopena mai poino i ka cerebellum (ka ʻāpana o ka lolo e hoʻomalu i ka hoʻonohonoho ʻana o nā ʻiʻo).

Aia ʻo Ataxia i ka nalowale o ka hoʻohui ʻana i nā ʻiʻo o nā lima a me nā wāwae i ka wā o ka neʻe ʻana e like me ka hele wāwae a i ʻole ka hopu ʻana i nā mea. Hiki i ka Ataxia ke hoʻopili i ka nā hua'ōlelo, ka ʻoniʻoni maka ahiki ke ale. Kapa ʻia ʻo Ataxia i ka cerebellar ataxia a i ʻole ka maʻi cerebellar.

Aia kekahi mau ʻano like ʻole oʻo nā ataxies hoʻoilina. ʻO kēia nā maʻi neurological a me genetic e pili ana i ka cerebellum. ʻO lākou ka hapa nui o ka manawa degenerative, ʻo ia hoʻi ka pilikia pilikia e ʻoi aku ka nui o ka manawa.

Nā kumu

Hiki ke kumu o Ataxia e nā kumu he nui:

• Un ke poʻo. Poino i ka iwi kuamoʻo a i ʻole ka lolo ma muli o kahi ulia pōpilikia, no ka laʻana.
• ʻO kahi pōʻino cerebrovascular (stroke) a i ʻole ke piʻiʻana mai ka huliʻana o ka ischemic (TIA a i ʻole mini-stroke), ʻo ia hoʻi ke keakea manawaleʻa o a ʻaʻaʻa lolo ka mea e hoʻoholo maʻamau, me ka waiho ʻole ʻana i nā hopena hope.
• A maʻi pīpī. ʻO ka pōʻino o ka lolo ma mua, i ka wā a i ʻole ma hope koke o ka hānau ʻana e pili ana i ka hoʻonohonoho ʻana o nā neʻe.
• Nā pilikia ma hope o a maʻi viral e like me ka ma'i moa a i 'ole ka ma'i virus Epstein-Barr.
• Ka nui o ka maʻi.
• He hopena ʻawaʻawa i nā metala kaumaha, e like me ke kēpau a me ka mercury a i ʻole nā ​​mea hoʻoheheʻe.
• A pane i kekahi mau lāʻau, e like me barbiturates (no ka laʻana phenobarbital) a i ʻole hui hoʻolauleʻa (e laʻa me benzodiazepines), hoʻohana ʻia e mālama i ka hopohopo, ka hoʻonāukiuki a i ʻole ka hiamoe.
• ʻO ka hoʻohana ʻana i ka lāʻau a i ʻole ka waiʻona.
• Nā maʻi metabolic.
• Ka nele o ka huaora.
• A hikoko, ma'i 'a'ai 'ole a maika'i paha e pili ana i ka cerebellum.

Hoʻokumu ʻia nā ataxia hoʻoilina nui e kahi gene mai kahi makua hoʻokahi.

ʻo kahi laʻana:

• THEspinocerebellar ataxia. Aia ma kahi o 36 mau ʻano like ʻole (i koho ʻia ʻo SCA1 a i ka SCA30) o ka maʻi, i hōʻike ʻia e nā makahiki like ʻole o ka hoʻomaka ʻana a me nā ʻano ʻokoʻa i hoʻopili ʻia me ka cerebellum (e laʻa ka maka).
• THEataxia episodic. Aia 7 mau ʻano episodic ataxias (i koho ʻia ʻo EA1 a i ka EA7) e hōʻike ʻia ma ke ʻano he hōʻeha koʻikoʻi e pili ana i ke kaulike a me ka hoʻonohonoho ʻana.

Hoʻokumu ʻia nā ataxia recessive hoʻoilina e kahi gene mai nā mākua ʻelua.

ʻo kahi laʻana:

• THEʻO ka ataxia o Friedreich.

ʻO kēia ke kumu o ka maʻi neuromuscular holomua emi iho ka ikehu ma ke kino. ʻO nā puʻuwai a me nā puʻuwai ka mea i hoʻopilikia nui ʻia. Kanaka me hele wāwae ʻino, ka palaka a me kekahi pilikia ʻōlelo, ʻike ʻia i ka wā kamaliʻi a i ʻole ka wā ʻōpio. Ke alakaʻi nei kēia mau mea ʻino i nā loli iwi, e like me ka wili ʻana o ke kuamoʻo (scoliosis), distortion o nā wāwae, a me ka hoʻonui ʻana o ka puʻuwai. Ma ʻEulopa, ma kahi o 1 i 50 mau kānaka i manaʻo ʻia e loaʻa i ka maʻi. Ma Farani, aia ma kahi o 000 mau maʻi.

• THEataxia spastic Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

ʻO kēia maʻi hoʻoilina kakaʻikahi ka mea kikoʻī i nā poʻe mai nā wahi ʻo Saguenay-Lac-St-Jean a me Charlevoix ma Quebec. He hopena i ka hoʻohaʻahaʻa iwi kuamoʻo, i hele pū ʻia me ka pōʻino holomua i nā aʻalolo āpau. Ma kahi o 250 poʻe i loaʻa i kēia maʻi ma nā wahi i hoʻopilikia ʻia. Ma kahi o 1 i loko o 22 mau kānaka e lawe i ka ARSACS gene ma kēia mau wahi.

• kaataxia telangiectasia a i ʻole Louis-Bar Syndrome.

Hoʻopilikia kēia maʻi genetic i ka lokolololo, ka nā kīʻaha koko (dilation) a me ka immune nenoaiu. ʻIke pinepine ʻia ka maʻi i ka makahiki 1 a i ʻole 2 mau makahiki. Ua manaʻo ʻia kona alapine ma kahi o 1 i 40 a 000 mau hānau ma ka honua holoʻokoʻa.

Hiki nō hoʻi i kekahi manawa ke loaʻa ʻole kekahi makua i ka maʻi a ma kēia hihia ʻaʻohe moʻolelo ʻohana maopopo (silent mutation).