ʻO ka maʻi o Huntington kahi moʻokūʻauhau a hoʻoilina hoʻoilina hoʻoilina. Ma ka luku ʻana i nā neurons i kekahi mau wahi o ka lolo, kumu ia i nā maʻi motika a psychiatric loa a hiki ke alakaʻi i ka lilo piha o ke kūʻokoʻa a me ka make. ʻO ka moʻokūʻē nāna ka hoʻololi i kumu i ka maʻi i ʻike ʻia i nā makahiki 90, akā ʻo Huntington ka maʻi i hiki ʻole ke ola a hiki i kēia lā. Hoʻopili ia i hoʻokahi ma 10 mau kānaka ma Palani, e hōʻike ana ma kahi o 000 mau maʻi.

Kāhea ʻia ia i kekahi manawa ʻo "Huntington's chorea" no ka mea ʻo ka hōʻailona ʻoi loa o ka maʻi ka neʻe ʻole (i kapa ʻia he choreic) ke kumu. Eia nō naʻe, ʻaʻole hōʻike kekahi mau mea maʻi me nā maʻi choreic a ākea nā ʻōuli o ka maʻi: i kēia mau maʻi psychomotor i hoʻohui pinepine ʻia i nā maʻi psychiatric a me nā behavioral. ʻO kēia mau maʻi psychiatric i hana pinepine ʻia i ka hoʻomaka ʻana o ka maʻi (a i kekahi manawa ʻike ʻia ma mua o nā maʻi kaʻa) hiki ke alakaʻi i ka dementia a me ka pepehi kanaka. Kū pinepine nā ʻōuli ma kahi o 40-50 mau makahiki, akā ʻike ʻia nā ʻano mua a me nā hopena o ka maʻi. E hoʻomaopopo i nā mea lawe āpau o ka gen mutated i kekahi lā e haʻi i ka maʻi.

Ua wehewehe ke kauka ʻAmelika ʻo George Huntington i ka maʻi o Huntington ma 1872, akā ʻaʻole ia a hiki i ka makahiki 1993 i ʻike ʻia ai ke ʻano kuleana. Ua hoʻokau ʻia ma ka lima pōkole o chromosome 4 a kapa ʻia ka inoa IT15. Hoʻokumu ʻia ka maʻi e kahi hoʻololi i kēia gen e kāohi ana i ka hana o ka protein huntin. ʻAʻole ʻike ʻia ka hana kikoʻī o kēia protein, akā ʻike mākou i ka hoʻololi ʻana o ka genetic i mea ʻona ia: kumu ia i ka waiho ʻana ma waenakonu o ka lolo, ʻoi aku ka pololei i nā pūpū o nā neurons o ka caudate nucleus, a laila ka cerebral Cortex. Eia nō naʻe, pono e hoʻomaopopo ʻia ʻaʻole pili paʻa ka maʻi o Huntington iā IT15 a hiki ke kumu ʻia e ka hoʻololi ʻana i nā genes ʻē aʻe. (1)

Hiki ke hoʻoili ʻia ka maʻi o Huntington mai kekahi hanauna a i kekahi hanauna (kapa ʻia ʻo ia ʻo "autosomal domant") a ʻo ka makaʻu o ka lawe ʻana i nā keiki he hoʻokahi i loko o ʻelua.

ʻO ke kānana genetic o ka maʻi i ka poʻe i ka makaʻu (me ka mōʻaukala ʻohana) hiki, akā mālama nui ʻia e ka ʻoihana lapaʻau, no ka mea, ʻo ka hopena o ka hoʻāʻo ʻana ʻaʻole he hopena psychological.

Hiki nō hoʻi ke ʻike prenatal, akā kūkulu maoli ʻia ia e ke kānāwai, no ka mea e hāpai ana i nā nīnau o nā mea olaola. Eia nō naʻe, he kuleana ko kekahi makuahine e noʻonoʻo nei i ka hoʻopau manawaleʻa ʻana o ka hāpai keiki ke lawe ʻia kāna pēpē i ka ʻaoʻao i hoʻololi ʻia e noi i kēia hōʻailona prenatal.

I kēia lā, ʻaʻohe mālama curative a ʻo ka mālama ʻana i nā ʻōuli wale nō ke hōʻoluʻolu i ka mea maʻi a hoʻolohi i ko lākou kino a me ka noʻonoʻo kino: nā lāʻau psychotropic e hoʻoliʻiliʻi i nā maʻi psychiatric a me nā ʻāpana o ke kaumaha e hele pinepine pū me ka maʻi. ; nā lāʻau neuroleptic e hōʻemi i nā neʻe choreic; rehabilitation through physiotherapy a me ka haʻiʻōlelo therapy.

Hoʻonohonoho ʻia ka ʻimi no nā hoʻoponopono e hiki mai ana i ke transplant o nā neurons fetal i mea e hoʻokūpaʻa ai i nā hana kaʻa o ka lolo. I ka makahiki 2008, ua hōʻoia nā kānaka noiʻi mai ka Pasteur Institute a me ka CNRS i ka hiki i ka lolo ke hoʻoponopono iā ia iho ma ke kuhikuhi ʻana i kahi kumu hou o ka hana neuron. Hāpai kēia ʻike i nā manaʻolana hou no ka mālama ʻana i ka maʻi o Huntington a me nā kūlana neurodegenerative ʻē aʻe, e like me ka maʻi ʻo Parkinson. (2)

Ke hoʻomaka ʻia nei nā hoʻāʻo gen therapy ma nā ʻāina he nui a ke neʻe nei i kekahi mau ʻaoʻao, kahi o ia mea e ālai i ka manaʻo o ka ʻāpana huntin mutated.